Molekularpathologische Untersuchungen

Molekularpathologische Untersuchungen dienen ebenfalls dazu, einen Tumor besser zu kategorisieren, um dadurch eine Aussage über ein mögliches Progressionspotential zu erhalten und den Patientinnen gegebenenfalls eine zielgerichtete Therapie anbieten zu können.
So ist z.B. seit längerem bekannt, dass Mammakarzinome mit sehr starker Expression eines bestimmten Wachstumshormonrezeptors (Her2) meist einen aggressiveren Verlauf aufweisen. Andererseits ist ein Medikament verfügbar (Trastuzumab), das genau an diesem Rezeptor angreift und so den Tumor wirkungsvoll bekämpft.

Der Überschuss von Her2 in den Karzinomzellen wird in den allermeisten Fällen durch eine Vermehrung des entsprechenden Gens im Zellkern hervorgerufen.
Entsprechend den geltenden Leitlinien wird bei allen primären Mammakarzinomen eine Stufendiagnostik aus Immunhistochemie und Fluoreszenz in situ Hybridisierung zur Bestimmung des Her2 Status am Tumorgewebe durchgeführt.
Durch diese aufwändigen Untersuchungen können Tumoren erkannt werden, bei denen eine moderne, aber auch teure und nicht immer nebenwirkungsfreie Antikörpertherapie (Trastuzumab) Erfolg verspricht.
Das nachfolgende Beispiel zeigt eine Fluoreszenz in situ Hybridisierung eines Mammakarzinoms mit einer Sonde für das Centromer des Chromosom 17 (orange) und das Her2 Gen (grün). Der Tumor zeigt eine Her2 Positivität mit clusterförmiger Vermehrung der Gensignale für das Her2 Gen.