Die Chorionzottenbiopsie wird meistens durchgeführt, um Störungen an den Trägern des Erbgutes, den Chromosomen, zu erkennen. Hierzu werden die aus dem Mutterkuchen gewonnenen kindlichen Zellen in einer Kultur angezüchtet. Nach einer ca. zweiwöchigen Zellkultur (Langzeitkultur) kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden. Ein Teil der entnommenen Zotten wird über Nacht kultiviert und anschließend zur mikroskopischen Untersuchung der Chromosomen aufgearbeitet (Direktpräparation), so dass ein erstes Ergebnis bereits nach 1-2 Tagen vorliegt. Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet sowie auf grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere Strukturveränderungen sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht untersucht.
Bei entsprechender familiärer Belastung können zudem durch spezielle molekularbiologische und biochemische Untersuchungen mittlerweile viele Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie, Speicherkrankheiten) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Dies setzt aber eine genaue Kenntnis über die jeweilige Erkrankung voraus.
Ein normaler Chromosomensatz schließt Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Einige dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.
Da bei der Chorionzottenbiopsie kein Fruchtwasser zur Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins (AFP) zum Nachweis von offenen Spaltbildungen der Wirbelsäule und des Schädels entnommen werden kann, sollte in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche eine AFP-Bestimmung aus dem Blut der Mutter und/ oder eine Ultraschalluntersuchung in der 20.- 22. Schwangerschaftswoche erfolgen, um derartige Defekte auszuschließen.
Üblicherweise wird die Chorionzottenbiopsie zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach einer orientierenden Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung des Kindes und der Lage des Mutterkuchens wird die günstigste Einstichstelle gewählt. Dann wird nach Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke (transabdominal) in den Mutterkuchen (Chorion frondosum) vorgeschoben und die Chorionzotten durch Ansaugen in eine Spritze mit Nährmedium entnommen. Anschließend wird die Probe sofort mikroskopisch untersucht, um das Vorliegen einer ausreichenden Menge zu beurteilen.
Dieser Vorgang dauert in der Regel weniger als eine Minute. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen sind so gering, dass eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist.
In einigen wenigen Fällen werden zu wenig Zotten gewonnen oder diese sind so verändert, dass eine Chromosomenanalyse nicht möglich ist. Dann kann eine zweite Punktion erforderlich sein.
Selten treten in Chorionzotten Chromosomenmosaike oder andere Chromosomenbefunde auf, die nicht repräsentativ für den Chromosomensatz des Feten sein müssen und zu schwieriger oder fehlerhafter Interpretation führen können. Bei bis zu 3% der Fälle erfordern daher außergewöhnliche Ergebnisse der Chromosomenanalyse die Untersuchung eines zweiten Zellsystems, in der Regel durch eine Fruchtwasserentnahme.
Sowohl über das Ergebnis der Direktpräparation als auch nach Abschluss der Langzeitkultur (in der Regel 2-3 Wochen nach Punktion) mit abschließender Beurteilung des kindlichen Chromosomensatzes erhalten Sie und Ihr behandelnder Frauenarzt einen Bericht. Im Brief an den Arzt wird auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt, das Sie auf Wunsch erfragen können.
Wie bei der Fruchtwasserpunktionen liegt bei der transabdominalen Chorionzottenbiopsie das eingriffsbedingte Risiko bei 0,5%, d.h. auf 200 Punktionen ist mit einer Fehlgeburt zu rechnen. Zu bedenken ist, dass zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft das Risiko einer Fehlgeburt noch relativ hoch ist und auch ohne Eingriff um 4% liegt. Nadelverletzungen des Kindes oder Gefahren für die Mutter, wie Infektionen und Blutungen sind hingegen extrem selten.