Invasive Methoden sind solche Untersuchungen, bei denen unter Ultraschallkontrolle mittels einer dünnen Nadel Fruchtwasser (Amniozentese), Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) oder kindliches Nabelschnurblut (Fetalblutentnahme) gewonnen wird. Welche der Untersuchungen durchgeführt wird, hängt von der Schwangerschaftswoche und dem Ziel der Untersuchung ab. Am häufigsten werden diese Untersuchungen zur Bestimmung der kindlichen Chromosomenzahl durchgeführt, z.B. um eine Störung der Erbanlagen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) auszuschließen. Alle invasiven Untersuchungen sind mit einem geringen Fehlgeburtsrisiko von etwa 0.5% behaftet.
 
Die Untersuchungen werden ambulant durchgeführt. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich. Bei Frauen mit einer Rhesus-negativen Blutgruppe muss nach dem Eingriff ein Anti-D-Präparat gespritzt werden, um eine Antikörperbildung zu verhindern.