Die Fruchtwasserentnahme wird meistens durchgeführt, um Störungen an den Trägern des Erbgutes, den Chromosomen, zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen in einer Kultur angezüchtet. Nach einer ca. zweiwöchigen Zellkultur kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden. Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet sowie auf grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere Strukturveränderungen sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht untersucht.

Darüber hinaus wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = "offener Rücken") oder der Bauchwand (Omphalocele, Gastroschisis) gewonnen werden können.

In besonderen Fällen (fortgeschrittene Schwangerschaftswoche, auffälliger Ultraschallbefund, etc.) kann nach Absprache eine zusätzliche Diagnostik (FISH/ PCR-Test) angeboten werden, mit der ein Down-Syndrom und zwei weitere Formen von Chromosomenstörungen mit relativ hoher Sicherheit schon innerhalb von 2-3 Tagen nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können.

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, in der Familie bekannte Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem) erforderlich sein.

Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.

Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach einer Ultraschalluntersuchung wird unter Berücksichtigung der Lage des Kindes und des Mutterkuchens die günstigste Einstichstelle gewählt. Dann wird nach Desinfektion der Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und ein geringer Teil (ca. 12-15 ml) des Fruchtwassers mit einer Spritze angesaugt. Dieser Vorgang dauert in der Regel weniger als eine Minute. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen sind so gering, dass eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist. Innerhalb weniger Stunden hat sich das Fruchtwasser wieder nachgebildet.

In einigen wenigen Fällen gelingt die Fruchtwasserentnahme nicht beim ersten Einstich; daher kann ein zweiter Einstich erforderlich sein. Außerordentlich selten ist das Zellwachstum in der angelegten Kultur nicht ausreichend oder das Ergebnis nicht eindeutig zu interpretieren und daher eine erneute spätere Punktion notwendig.

Nach Abschluß der Zellkultur mit anschließender Untersuchung der Chromosomen erhalten Sie und Ihr behandelnder Frauenarzt einen Bericht (in der Regel 2-3 Wochen nach Punktion). Im Brief an den Arzt wird auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt, das Sie auf Wunsch erfragen können.

Etwa auf 200 Fruchtwasserpunktionen (0,5%) ist mit einer Fehl- oder Frühgeburt infolge Wehentätigkeit der Gebärmutter, Blutungen oder Fruchtwasserabgang zu rechnen. Nadelverletzungen des Kindes sind hingegen extrem selten. Ebenfalls gering sind Gefahren für die Mutter, wie Infektionen und Blutungen.